Підписано Меморандум про співпрацю з французькою біофармацевтичною компанією «Санофі», у рамках якого передбачається спільна реалізація освітніх і медичних програм, спрямованих на розвиток в Україні системи діагностики та лікування орфанних захворювань, зокрема хвороби Фабрі.

Хвороба Фабрі – це рідкісне, спадкове, прогресуюче захворювання, яке супроводжується патологічним накопиченням в лізосомах клітин сфінголіпідів. Це призводить до мультисистемного ураження організму, спричиняючи виникнення інсультів у ранньому віці, порушення серцевого ритму та провідності, гіпертрофію міокарда, больові відчуття у кінцівках, розлади зору, ниркові і метаболічні захворювання. При цьому, ураження серця є основною причиною летальності серед таких пацієнтів.

Діагностувати хворобу Фабрі можна за допомогою аналізу крові, виконаного за методом сухої плями крові (DBS) з подальшим молекулярно-генетичним аналізом.

Забір крові за цією програмою здійснюється безпосередньо у КНП «Хмельницький обласний серцево-судинний центр», а самі дослідження проводяться у лабораторіях-партнерах компанії «Санофі» у Австрії.

Для пацієнта діагностика – безкоштовна.

«У 2025 році у закладі вже було протестовано на хворобу Фабрі 22 пацієнти», – розповідає завідувач ВІКІР №1, к.м.н. Юлія САВІЦЬКА, яка є куратором програми – «Підписаний Меморандум дозволить нам провести науково-практичні та освітні заходи на теренах області, розширити діагностичні можливості та доступність такої медичної допомоги для мешканців регіону».

Як зазначив директор КНП «ХОССЦ», д.н. Андрій КЛАНЦА: «Хвороба Фабрі підвищує ризик виникнення серцевої та ниркової недостатності, інсульту, тому важлива рання діагностика та своєчасна терапія. Завдяки співпраці медичних та наукових інституцій, лікарі матимуть доступ до сучасного міжнародного досвіду, а пацієнти – можливість безкоштовної високоточної діагностики та безкоштовного, за підтримки держави, лікування відповідно до європейських стандартів».